Медновости
294 0


Семья собирает средства, чтобы спасти своих дочерей от болезни Альцгеймера

Семья Мур-ЛаФевер никогда не могла представить себе того, что их девочки могут заболеть болезнью Альцгеймера. Бринн была совершенно нормальной девочкой, пока она не стала отставать от своих сверстников в дошкольном возрасте. Ее развитие остановилось на уровне 3-летнего ребенка.

В прошлом месяце Джули и Герри Мур-ЛаФевер поняли, что их опасения были не напрасными, когда врачи поставили их дочери Бринн диагноз – синдром Ниманна-Пика тип С, также называемый детская болезнь Альцгеймера. Они были шокированы повторно, когда невролог, осматривая их младшую дочь Кэндалл в шесть лет, рассказал, что она также страдает от потенциально смертельного расстройства мозга.

Синдром Ниманна-Пика – это редкое заболевание, которое приводит к увеличению органов в размерах, повреждению легких, жесткости мышц, судорогам, слабоумию и нарушению речи. Теперь семья из Калифорнии пытается собрать средства, чтобы получить возможность лечения экспериментальным препаратом, показавшим успех в замедлении прогрессирования и стабилизации болезни.

Синдром Ниманна-Пика является редким, прогрессирующим нарушением, характеризующимся неспособностью организма усваивать холестерин и другие липиды на клеточном уровне. У больных отмечается медленное и стабильное ухудшение в форме деменции. Мышцы становятся ригидными, больные теряют мобильность, речь нарушается, в конечном итоге пациенты перестают самостоятельно дышать. Пока зафиксировано только 500 случаев этого синдрома во всем мире.